Le manifestazioni si verificano nei primissimi anni , generalmente nel secondo semestre di vita, cioè in seguito alla somministrazione di cibi contenenti glutine (ovvero prodotti alimentari derivati da frumento, grano, segale, orzo, avena) ma può anche comparire in età adulta, anche se non si può presumere che tale manifestazione sia la prima: infatti se il paziente è di taglia significativamente più piccola dei suoi familiari e presenta una leggera malformazione ad arco delle ossa lunghe, è alta la probabilità di una malattia in forma latente o non diagnosticata. Negli adulti la malattia si manifesta generalmente con sintomi extraintestinali e poco tipici come dermatite erpetiforme, muscolatura ipotonica, apatia, afte, anemia, artrite, alterazioni allo smalto dentario, che potrebbero non aiutare a giungere alla giusta diagnosi con rapidità.

Di fronte al sospetto di celiachia si esegue un test immunologico sul siero che permette di evidenziare la presenza di autoanticorpi transglutaminasi tissutale umana (Ati-tTGASI). Esame di conferma è la biopsia digiunale, cioè l'asportazione di un frammento di mucosa intestinale a livello del tratto digiunale. All'esame istologico quest'ultima si presenta priva di villi (atrofia), ovvero di quelle estroflessioni microscopiche deputate ad assorbire ciò che è stato digerito nelle porzioni precedenti dell'apparato digerente.

Allo stato attuale l'unico trattamento della celiachia è la COMPLETA ELIMINAZIONE DEL GLUTINE DALLA DIETA: l'ingestione, anche di piccole quantità, di esso può ostacolare la remissione o indurre la recidiva della malattia.

Poichè il glutine è ampiamente presente nei più comuni cibi, queste persone necessitano di un elenco dettagliato di cibi da evitare e dei consigli di un dietologo esperto dei problemi della malattia celiaca. Attenzione! Non sempre è possibile stabilire se i prodotti in commercio sono effettivamente privi di glutine. L'Associazione Italiana per la Celiachia pubblica periodicamente un elenco di prodotti garantiti senza glutine.